Proteína S libre - Proteína S: un parámetro estándar de diagnóstico de la trombofilia

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es un problema de salud caracterizado por un mayor riesgo de desarrollar un evento trombótico. En la mayoría delos casos se trata de tromboembolismo venoso (TEV), como trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP). Además latrombofilia puede dar lugar a partos prematuros y a otras complicaciones durante el embarazo. El diagnóstico de la trombofiliaconsiste en determinar la causa subyacente de los eventos trombóticos recurrentes.

La deficiencia de proteína S libre como factor de riesgo de la trombofilia

La proteína S es una proteína dependiente de la vitamina K, sintetizada en el hígado. Actúa en el organismo como un anticoagulante natural. Como cofactor de la proteína C activada, provoca la inactivación de los factores de coagulación Va y VIIIa.

Una proteína S disfuncional o en menor cantidad puede causar un desequilibrio en el sistema de coagulación, lo que da lugar a la trombofilia. Aproximadamente dos tercios de la proteína S están unidos a la proteína de unión a C4 (C4BP). Solo la proteína S libre, no unida, tiene actividad funcional. La concentración de proteína S libre se expresa en forma de porcentaje, correspondiendo el 100% a 1 UI/ml de la norma internacional NIBSC 03/228.1

Formas de deficiencia de la proteína S

Hay dos formas de deficiencia de proteína S: adquirida o congénita. La forma congénita de la deficiencia de proteína S viene provocada por la mutación del gen PROS1. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. La forma adquirida de la deficiencia de proteína S se origina bien por enfermedades crónicas o agudas, bien por la medicación.1

Causas de la deficiencia adquirida de proteína S

  • Tratamiento con antagonistas de la vitamina K
  • Infecciones crónicas
  • Hepatopatía grave
  • Síndrome nefrítico
  • Coagulación intravascular diseminada (CID)
  • Anticonceptivos orales
  • Embarazo
  • Anemia de células falciformes

Formas congénitas

  • Las mutaciones heterocigóticas causan una deficiencia leve de proteína S. Sin embargo, casi la mitad de todos los individuos con deficiencia de proteína S heterocigótica se convertirán en sintomáticos antes de los 55 años.1
  • Las mutaciones homocigóticas son muy raras y causan una deficiencia grave de la proteína S. Se presenta en neonatos poco después del nacimiento y tiene una presentación característica de la púrpura fulminante.

Tipos de deficiencias congénitas de la proteína S

Tipo I:Disminución de la concentración de proteína S total y proteína S libre
Tipo II:Disminución de la actividad, pero concentración normal de proteína S total y proteína S libre
Tipo III:Concentración normal de proteína S total, pero concentración reducida de proteína S libre 1

Ventajas de un ensayo inmunológico de la proteína S libre

Aproximadamente el 95% de los pacientes tienen el tipo I o III. Por esta razón, un ensayo de proteína S libre tendrá un mayor valor predictivo que un ensayo de la proteína S total.2 Los ensayos funcionales dependen de varios factores que influyen en la coagulación. Por lo tanto, la especificidad de un ensayo funcional es moderada, de entre un 40% y un 70%.3 Un ensayo de antígenos de proteína S libre usa anticuerpos específicos de proteína S libre, que no están influenciados por las interferencias de la coagulación.

Información sobre pedidos y especificaciones

HEMOSTAT FREE PROTEIN S

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36201Kit completo2 x 2,5 ml
  • Líquido, inmunoensayo optimizado con látex y detección turbidimétrica
  • Especificidad probada para la proteína S libre
  • Trazabilidad según la norma internacional NIBSC 03/228
  • Control de calidad con calibrador HEMOSTAT y plasma de control
  • Tamaño de kit adecuado también para laboratorios pequeños
  • Excelente estabilidad: 8 semanas una vez abierto (2-8 °C)
  • Situación reglamentaria: CE IVD

HEMOSTAT CALIBRATOR

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35500Calibrador4 x 1 ml
  • Plasma humano liofilizado

HEMOSTAT CONTROL PLASMA

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35001Normal6 x 1 ml
35002Anormal6 x 1 ml
  • Plasma humano liofilizado
  • Comodidad de uso por poder ser congelado y descongelado

Referencias

1. Gupta et al., Protein S Deficiency StatPearls Publishing LLC, 2020

2. Persson K.E. et al., Diagnosing protein S deficiency: analytical considerations. Clin. Lab. 49:103-110, 2003

3. R. Marlar & J. Gausman, Protein S abnormalities: a diagnostic nightmare Am. J. Hematol. 86:418-421, 2011